La influencia de la genética en Esclerosis Múltiple ha sido el centro de atención de la investigación durante muchos años, y ha proporcionado abundante información sobre las causas de la EM y la biología que subyace a la enfermedad. A menudo, las personas también se preocupan por cómo se desarrolla la EM en las familias y el posible riesgo de que otros miembros de la misma desarrollen la enfermedad.

La genética y el riesgo de desarrollar EM

La Esclerosis Múltiple no es, en sentido estricto, un trastorno genético. Los verdaderos trastornos genéticos se pueden heredar de forma específica y predecible de padres a hijos. Sin embargo, aunque una persona padezca EM, no quiere decir que sus hijos vayan a desarrollar la enfermedad. A menudo, no existen antecedentes familiares de Esclerosis Múltiple y puede que solo haya una persona en la familia con la enfermedad.

La genética en Esclerosis Múltiple juega un papel importante en cuanto al riesgo de desarrollar la enfermedad, pero no todo se reduce a los genes. Tanto los genes como otros factores, por ejemplo, las exposiciones ambientales, deben combinarse para que la Esclerosis Múltiple se desarrolle.

En la actualidad, más de 200 pequeños cambios genéticos se han relacionado con el riesgo de desarrollar Esclerosis Múltiple y esto, a su vez, ha proporcionado pruebas sobre los mecanismos de la EM. El gen que presenta una mayor relación con el desarrollo de la Esclerosis Múltiple se llama HLA-DRB15*01 y se trata de un gen muy importante del sistema inmunitario. Este gen también se encuentra de forma más habitual en personas con ascendencia de Europa septentrional, lo que también explica, en parte, por qué estas poblaciones tienen más probabilidades de desarrollar Esclerosis Múltiple que las personas de otros grupos étnicos. También se sabe que muchos de los otros genes de riesgo menores realizan una función en la regulación del sistema inmunitario. Esto tiene sentido, ya que se sabe que la EM ocurre cuando el sistema inmunitario ataca por error al cerebro y la médula espinal.

Riesgo en familiares de personas con EM

Se calcula que la genética representa algo más del riesgo de desarrollar Esclerosis Múltiple, y aquellas personas con antecedentes familiares de EM tienen más riesgo que el resto de la población.

Durante un estudio australiano realizado en 2013, los investigadores utilizaron datos de una serie de estudios internacionales previos para determinar el riesgo de desarrollar Esclerosis Múltiple en familiares de personas que tienen la enfermedad. En este estudio, se calculó que el riesgo global de desarrollar EM era de 1 entre 625 para la población general mundial, lo que indica que una de cada 625 personas tiene riesgo de desarrollar EM (0,16 %). Este es el riesgo medio a nivel mundial; el número exacto varía según el lugar de residencia y el origen étnico.

Los investigadores descubrieron que el riesgo de desarrollar la Esclerosis Múltiple varía dependiendo del grado de parentesco que una persona guarde con alguien que tenga EM. Por ejemplo, en gemelos idénticos que comparten toda su composición genética, el riesgo de EM en el segundo gemelo a lo largo de su vida es de 1 entre 6 (18,2 %). Comparativamente, el hermano de una persona con EM tiene una probabilidad de 1 entre 37 (2,7 %) de desarrollar la enfermedad, mientras que los gemelos no idénticos (que tienen la misma proporción de genes en común que sus hermanos) presentan un riesgo de por vida de 1 entre 22 (4,6 %). Este aumento en los gemelos no idénticos en comparación con hermanos comunes probablemente se debe probablemente a que los gemelos no idénticos experimentan de forma muy estrecha los mismos factores ambientales.

Los padres y los niños también comparten la mitad de sus genes. Este estudio también demostró que los padres de personas con EM tienen una probabilidad de 1 entre 67 (1,5 %) de padecer EM y los hijos de personas con EM tienen una probabilidad de 1 entre 48 (2,1 %) a lo largo de sus vidas. Los familiares lejanos con una genética no tan similar presentan unos niveles de riesgo más bajos de desarrollar la EM. El riesgo de por vida de tías y tíos fue de 1 entre 125 (0,8 %), sobrinas y sobrinos 1 entre 100 (1 %) y primos 1 entre 142 (0,7 %).

Pruebas genéticas de la Esclerosis Múltiple

Aunque los genes juegan un papel importante en la EM, el riesgo de que una persona desarrolle EM no depende únicamente de uno o dos genes, sino de una combinación de todos sus genes y de los factores ambientales a los que han estado expuestos a lo largo de su vida. Por ello, una simple prueba genética no podría predecir con exactitud si una persona desarrollará EM y, en estos momentos, esta opción no está disponible como parte de las pruebas generales para familiares de personas con EM.

Fuente: Federación Internacional de Esclerosis Múltiple (www.msif.org).

https://www.msif.org/news/2018/09/27/the-role-of-genes-in-ms/