Una investigación genética podría ayudar a diagnosticar antes la Esclerosis Múltiple

Una investigación genética podría ayudar a diagnosticar antes la Esclerosis Múltiple

Alrededor de la mitad de las personas con neuritis óptica acaban siendo diagnosticadas de Esclerosis Múltiple (EM), a menudo muchos años después.

Está demostrado que el inicio precoz del tratamiento puede ralentizar la progresión de la EM. Pero es difícil predecir qué personas con neuritis óptica desarrollarán EM. Si los médicos lo supieran lo antes posible, podrían tratar a las personas más rápidamente con los fármacos adecuados. Una nueva investigación genética podría ayudar en esta línea.

¿Qué es la neuritis óptica?

La neuritis óptica es una enfermedad que afecta al ojo y a la visión. Está causada por la inflamación del nervio óptico. Es el nervio que transporta los mensajes del ojo al cerebro. Puede provocar dolor al mover los ojos y pérdida temporal de visión en un ojo. Se asocia a varias enfermedades, entre ellas la Esclerosis Múltiple.

¿Qué hicieron los investigadores?

Los investigadores de la Universidad de Exeter y el King’s College de Londres utilizaron datos del Biobanco del Reino Unido de unas 700 personas que habían sufrido neuritis óptica. Esto incluía a 545 personas que no tenían un diagnóstico de Esclerosis Múltiple cuando desarrollaron la neuritis óptica por primera vez.

Los investigadores combinaron la información de la investigación genética de cada una de estas personas con información sobre su edad y sexo. Combinando estos datos, pudieron elaborar una puntuación para predecir si alguien acabaría siendo diagnosticado de EM.

Cuando la compararon con los datos de las personas que acabaron desarrollando Esclerosis Múltiple, los datos de la investigación genética mostraron que su puntuación predictiva era capaz de separar eficazmente a las personas con bajo riesgo de desarrollar EM de las que tenían un riesgo mayor.

¿Qué significa esto para las personas con Esclerosis Múltiple?

La neuritis óptica puede ser uno de los primeros síntomas de la Esclerosis Múltiple, que las personas pueden experimentar años antes del diagnóstico. En las personas con neuritis óptica relacionada con la EM, la inflamación suele desaparecer por sí sola y la visión se recupera.

Pero no todas las personas con neuritis óptica desarrollan EM. Muchas personas con neuritis óptica no relacionada con la EM pueden sufrir daños permanentes en la visión si no se tratan rápidamente con altas dosis de corticoides. Pero éstos pueden tener efectos secundarios perjudiciales.

Poder predecir precozmente quién tiene un alto riesgo de desarrollar EM podría ayudar a los médicos a decidir la mejor opción de tratamiento para las personas con neuritis óptica. Y, con más investigación genética, podría ayudar a diagnosticar y tratar la EM antes de lo que permiten los métodos actuales.

Un estudio prometedor

La Dra. Tasanee Braithwaite, oftalmóloga consultora de la Unidad de Oftalmología Médica del Guy’s and St Thomas NHS Foundation Trust y profesora adjunta del King’s College de Londres, declaró lo siguiente en relación a esta investigación genética: «Como médico que atiende a muchos pacientes con neuritis óptica, me entusiasma la posibilidad de trasladar esta investigación piloto a la atención clínica de primera línea en un futuro próximo«.

«Aunque es necesario seguir investigando, nuestro estudio proporciona una señal clara de que podríamos identificar mejor a los pacientes con alto riesgo de EM, lo que quizá permitiría que estas personas recibieran un tratamiento más precoz de la EM en el futuro. Por otra parte, si pudiéramos identificar mejor a las personas cuya neuritis óptica es muy poco probable que se deba a la EM, podríamos tratarlas urgentemente para reducir la pérdida irreversible de visión y la ceguera«, añadió.

"Esperamos que este modelo de predicción mejore con nuevas investigaciones"

En palabras de la Dra. Clare Walton, directora de Investigación: «130.000 personas padecen EM en el Reino Unido y una de cada cinco habrá sufrido neuritis óptica al inicio de su enfermedad. Esta investigación muestra cómo el uso de puntuaciones genéticas podría ser una forma útil de predecir quién es probable que continúe con un diagnóstico de EM.

Esta investigación llega en un momento muy interesante, ya que existe un creciente interés mundial por encontrar formas de prevenir la EM. El uso de inmunoterapias en personas con alto riesgo de EM podría retrasar considerablemente la aparición de la enfermedad, pero estos fármacos tienen efectos secundarios.

Este interesante estudio abre la posibilidad de encontrar personas en las que los beneficios superen a los riesgos. Esperamos que este modelo de predicción mejore con nuevas investigaciones«.

Fuente

2 Responses

  1. Q se invierta td lo q se necesita para acabar con ella cuanto antes y d nuevo antes se podra recuperar, q entre tantas monarquias, politicos, programas basuras tv, elites futbol, ricos q defraudan y ocultan o en negro…seguro q castigando a tdos estos con la justicia q se merece y q devuelvan por tanto mas d lo q no les pertenece se podria conseguir sino la cura definitiva d la esclerosis multiple y/u otras enfermedades neurodegenerativas y autoinmunes asi como cardiacas, al menos reducirlas al maximo

  2. No van por lo que hay que hacer yo por ejemplo llevo 30 años con EM y porque en todo este tiempo no miran hacia la cura solo lo que se forma lo que hacen nada teneis que investigar la cura yo tengo ya 66 años y estoy viendo que para mi no llegará pero confío en que puedan por favor lo pasamos muy mal

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