Alteraciones genéticas y EM

Alteraciones genéticas y EM

En los últimos años, estudios genéticos que incluyeron a miles de personas con EM de todo el mundo han identificado un gran número de cambios genéticos que podrían incrementar el riesgo de padecer EM. Hoy se conocen más de 110 genes que forman parte de la historia de la EM.

Ahora que esos cambios genéticos han sido identificados, los estudios en curso se están concentrando en investigar el papel de esos cambios con más detalle. Dos estudios recientes han hecho justo eso, intentar descubrir pistas que permitan el uso de la genética para predecir el curso clínico de la EM de un paciente, o discriminar entre opciones terapéuticas.

El primer estudio, publicado en la revista médica PLoS One, se fijó en 57 variaciones genéticas identificadas en 2011. Se confirmaron hallazgos genéticos del estudio original y también se encontraron combinaciones de estos cambios genéticos asociadas con un mayor riesgo de desarrollar EM que con los cambios por separado. Este descubrimiento parece confirmar la corriente de opinión actual de que cambios genéticos múltiples en un individuo se complementan a la hora de determinar la susceptibilidad de esa persona a la EM.

Este estudio también mostró que determinados síntomas de EM estaban asociados con combinaciones de cambios genéticos. Específicamente, los investigadores comprobaron que las deficiencias visuales debidas a neuritis óptica, las dificultades de coordinación del músculo voluntario (p. ej. caminar) y la debilidad muscular estaban conectadas a diferentes cambios genéticos.

En el segundo estudio, publicado en la revista Multiple Sclerosis, los investigadores calcularon un índice de riesgo genético acumulado utilizando los 110 cambios genéticos que se conoce incrementan el riesgo de padecer EM en 842 pacientes comparados con 321 personas sanas. Como se esperaba, los pacientes con EM presentaron un riesgo genético mayor que los individuos sin la enfermedad.

Cuando se examinaron características específicas en personas con EM, los individuos que dieron positivo en bandas oligoclonales en su líquido cefalorraquídeo (una prueba diagnóstica para EM que chequea la presencia de proteínas relacionadas con inflamación en el líquido cefalorraquídeo) presentaron un riesgo genético mayor que aquellos cuya prueba resultó negativa. Esta relación fue particularmente alta en la región HLA (Human Leukocyte Antigen), que es el principal gen de riesgo para EM. También encontraron que el índice de IgG, otra medida de las proteínas inflamatorias, estaba asociado con el riesgo genético HLA.

Por el contrario, encontraron que la tasa de recaída estaba asociada con el componente no-HLA de riesgo genético. Las personas con un riesgo genético no-HLA mayor tenían una mayor tasa de recaída y un período libre de recaída más corto después del inicio de la enfermedad.

Si estos hallazgos se confirman, este tipo de información genética podría usarse en el futuro para predecir los síntomas en individuos con EM y adaptar su tratamiento.

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Fuente:

http://www.msra.org.au/two-new-studies-identify-genetic-changes-linked-specific-symptoms-ms

Enlaces a los estudios (en inglés):

Informes previos:

http://www.msra.org.au/breakthrough-research-holds-clues-about-ms-cause

http://www.msra.org.au/study-uncovers-48-new-ms-genes

Artículo en PLoS One:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26011527

Artículo en Multiple Sclerosis:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25948629

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